Обласний центр антенатальної охорони плоду та медичної генетики

 
      Фактично на теренах Буковини 30 років працює  генетична служба, яка  значно покращила допомогу хворим зі спадковою патологією і зазнала ряд структурних реорганізацій . В 2007 році  створено обласний центр антенатальної охорони плоду та медичної генетики з метою покращення якості надання медико-генетичної та антенатальної допомоги населенню. 
      Ось уже майже дев'ять років антенатальний центр плідно працює в системі охорони здоров’я  Буковини. Діяльність фахівців медико-генетичної служби направлена на діагностику, лікування, диспансерний нагляд спадкової та вродженої патології , профілактику її виникнення  та запобігання народження дітей з цією патологією.
       В антенатальному центрі працює 20 лікарів, з них з вищою категорією - 7, першою - 3, з другою - 4, сертифікат лікаря-спеціаліста - 6. Молодших спеціалістів з медичною освітою - 15, з них з вищою категорією - 6, з першою - 3, з другою - 3.
       Ультразвукові обстеження вагітних проводяться на сучасних апаратах "Philips HD-11XE" в режимі 3D/4D, "Philips Affiniti 50W" в режимі 3D/4D в реальному часі.
      Керівником антенатального центру є Максіян Ольга Іполитівна, кандидат медичних наук,лауреат премії ім.В.Залозецького, експерт Департаменту охорони здоров'я облдержадміністрації:


     

     Контингентом обслуговування медико-генетичної служби є :
1. Особи усіх вікових категорій в яких встановлена чи підозрювана спадкова хвороба в сім’ї – народження дитини з вродженою вадою розвитку, затримка фізичного розвитку або розумова відсталість у дитини; аномалії статевого дозрівання;
2. Сім’ї з репродуктивними втратами  (повторні спонтанні аборти, викидні, мертво народження; виявлення патології в ході скринінгових програм),безпліддям;
3. Вагітні з підвищеним ризиком виникнення у дитини спадкової та вродженої патології для проведення неінвазивної та інвазивної діагностики ;
4. Особи з мультифакторіальною патологією;
5. Донори статевих клітин;
6. Особи, які вступають в шлюб.
7. Кровноспоріднені шлюби.
8. Вплив відомих або можливих  шкідливих чинників  під час вагітності.
Перелік досліджень  та консультацій , які здійснюються спеціалістами обласного антенатального центру охорони плоду та медичної генетики
1. Ультразвукове дослідження вагітності
2. Ультразвукове дослідження геніталій у жінок
3. Ультразвукове дослідження геніталiй /вагiнальним датчиком/
4. Кардіотокографія плоду
5. Ехосальпінгографія
6. Консультацiя лікаря акушера-гiнеколога (генетика).
7. Консультацiя лікаря педiатра з питань генетики
8. Консультацiя лікаря терапевта
9. Консультацiя лiкаря iнфекцiонiста
10. Консультація лікаря акушера-гiнеколога
11. Консультація лікаря генетика
Основні завдання медико-генетичного консультування:
• Встановлення точного діагнозу спадкового захворювання.
• Визначення типу успадкування в даній сім’ї.
• Визначення прогнозу народження дитини з спадковою патологією.
• Розрахунок ризику повторення хвороби в сім’ї.
• Визначення найбільш ефективного способу профілактики.
• Допомога сім’ї в прийнятті правильного рішення.
• Пропаганда медико-генетичних знань серед лікарів, населення.
Всі  подружжя або  пари ,які вступають в шлюб  перед плануванням вагітності  зобов’язані  проконсультуватися в  медико-генетичному центрі для визначення індивідуального ризику народження хворої дитини з вродженою чи спадково-обумовленою патологією.
ДОСЯГНЕННЯ В РОБОТІ:
1. Впроваджено в життя первинну профілактику вроджених вад розвитку завдяки вживанню продуктів харчування ,які мають великий вміст  специфічного вітамінного комплексу та фолієвої кислоти .
2. Вивчений  спектр, динаміка та фактори ризику вродженої  та спадкової патології та формування потоку сімей високого генетичного ризику для невідкладного медико-генетичного консультування та диспансеризації.
3. Проводиться повне комплексне обстеження сімей з ускладненим акушерським та спадковим   анамнезом для прогнозу та планування наступної вагітності, преконцепційна профілактика.
4. Обстежуються вагітні з екстрагенітальною патологією. Проводяться дослідження та консультації  вузьких суміжних спеціалістів, при потребі направляються в обласні  спеціалізовані заклади ІІІ рівня для  дообстеження та вирішення  питання   про подальше виношування даної вагітності.
5. Впроваджена в роботу ехосальпінгографія –дослідження прохідності труб при неплідді.
6. Вперше в області вивчена ефективність, здійснене практичне впровадження скринуючих програм новонароджених на фенілкетонурію, природжений гіпотиреоз та генетичний моніторинг вроджених вад розвитку. Аналізується проведення масового скринінгу та диспансерний нагляд    за хворими на гіпотиреоз та фенілкетонурію.
7. Вивчена роль генетичних факторів у порушенні репродуктивної функції сім’ї, розроблена система верифікації генетичного діагнозу.
8. Розроблена і впроваджена програма трьох рівнів профілактики вродженої та спадкової патології з високою  ефективністю нормалізації репродуктивної функції сімей із обтяженим генетичним анамнезом.
9. Забезпечено рівний і справедливий доступ усіх жителів Буковини  до якісних і кваліфікованих медичних послуг, зокрема, виїздам  в райони цитогенетичних бригад  в складі лікаря  генетика, педіатра-генетика, цитогенетика,  профільних фахівців  БДМУ та фахівців лабораторної служби для дослідження каріотипу.
10.Лікарем-педіатром та лікарем-генетиком надаються консультації дітям в пологових будинках , які народилися з вродженими вадами розвитку  чи спадковою патологією, а також проводиться консультування дітей всіх вікових груп з сімей в яких народжені діти з генетичною патологією для прогнозування патології в даній сім‘ї..
11. Проводять консультації  досвідченими терапевтами вагітним із супутньою патологією та членам їх родин;
12. Враховуючи чітку кореляцію між вродженими вадами розвитку та гострими формами  TORCH- інфекцій в центрі запроваджено  консультації лікаря-інфекціоніста, для більш ретельного прогнозування впливу інфекцій на плід.
13. Постійно здійснюється взаємозв‘язок  зі всіма лікувальними закладами області. 
     Найкращим способом забезпечення здоров‘я є підвищення освіти, оскільки освічена людина буде намагатися жити в здоровому оточенні, уникати додаткових ризиків і сприяти заходам,направленим на здоровий спосіб життя.

 

Антенатальний центр